Dieta dla osób z fenyloketonurią

Skoro odpaliłeś zakładkę „dieta bez fenyloalaniny” to prawdopodobnie ktoś z Twoich bliskich posiada wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobę zwaną fenyloketonurią (PKU). Osoby z tą przypadłością mają ograniczoną aktywność enzymu odpowiadającego za metabolizm fenyloalaniny (jednego z niezbędnych aminokwasów), zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, w skrócie PAH. Częstość jej występowania wynosi 1:15000 co czyni ją bardzo rzadką [1]. Fenyloketonurię diagnozuje się już w trzecim dniu po urodzeniu, dzięki badaniu screeningowemu, po czym natychmiast powinno wprowadzić się leczenie, a raczej styl życia, który będzie ograniczał szkody wyrządzone poprzez gromadzenie się w mózgu fenyloalaniny. Jedynym sposobem na poprawę zdrowia naszych maluchów jest prawidłowo skomponowana dieta, która z jednej strony będzie limitowała ilość dostarczonej fenyloalaniny, a z drugiej dostarczy niezbędnych składników odżywczych do prawidłowego wzrostu dziecka. Nieumiejętne bilansowanie jadłospisu powoduje bowiem znaczne upośledzenie umysłowe i motoryczne [2], zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi i charakterystyczny dla tej choroby „mysi zapach”. Jeśli nie czujesz się na siłach, aby skrzętnie zaplanować dietę dla swojej pociechy – skontaktuj się z naszymi specjalistami. Dietetycy w pierwszej kolejności wyedukują Cię, abyś w przyszłości wiedział, co może lądować na talerzu osób z PKU oraz przygotują smakowite i zdrowe posiłki dające Ci inspirację na przyszłość.

W diecie człowieka, głównym źródłem fenyloalaniny są produkty bogatobiałkowe, jak mięso, ryby, mleko i przetwory mleczne, jaja oraz rośliny strączkowe. Niestety, nie są to jedyne pokarmy, których bezwzględnie trzeba unikać na diecie bez fenyloalaniny. Istotnych ilości dostarczają również produkty zbożowe, kakao i orzechy. Na myśl przychodzi pytanie „co więc jeść?”. Sprawa nie jest prosta, bo oprócz konwencjonalnej żywności należy wzbogacać dietę o preparaty specjalnie przygotowane dla osób z PKU. Na całe szczęście, rynek wystosował dodatkowo odpowiedniki dla najczęściej spożywanych pokarmów, dzięki czemu dzieci będą mogły poznać smak chleba czy płatków śniadaniowych. Niezmiernie cieszy fakt, iż pacjenci stosujący prawidłową dietę są w stanie rozwijać się zawodowo, wykorzystując w pełni swój potencjał intelektualny niezależnie od typu defektu w aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej. Wyróżniamy bowiem trzy stopnie zaawansowania:

  • Łagodną hiperfenyloalaninemię, w której stężenie fenyloalaniny na zwykłej diecie wynosi mniej niż 600 µmol/l,
  • Łagodną fenyloketonurię, w której stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie wynosi 600-1200 µmol/l,
  • Klasyczną fenyloketonurię, w której aktywność PAH jest najniższa, a stężenie fenyloalaniny we krwi podczas stosowania zwykłej diety wynosi >1200 µmol/l.

Najczęściej występującą formą jest klasyczna fenyloketonuria. Należy pamiętać, że dzieci z PKU rodzą się z prawidłowo funkcjonującym układem nerwowym. Dopiero dostarczanie wraz z dietą zbyt wysokich dawek fenyloalaniny uszkadza ich mózg rzutując na rozwój. Dlatego tak ważne jest natychmiastowe włączenie leczenia dietetycznego, w którym pomogą Ci nasi dietetycy.

Reasumując, fenyloketonuria to spędzająca sen z powiek, genetyczna choroba, której jedynym, lecz dającym znakomite rezultaty leczeniem jest stosowanie prawidłowo zbilansowanej diety. Skomponowanie smacznego, pełnowartościowego jadłospisu, który należy wzbogacić o preparaty PKU wymaga wiedzy i praktyki, dlatego jeśli nie czujesz się na siłach – zgłoś się z pomocą do naszego Cateringu.

[1]Źródła:

  1. DiLella AG, Kwok SC, Ledley FD Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene. Biochemistry 1986 Feb 25;25(4):743-9
  2. Pietz J, Kreis R, Rupp A i wsp.: Large neutral amino acids block phenylalanine transport into brain tissue in patients with phenylketonuria J Clin Invest 1999 Apr;103(8):1169-78

Przy tworzeniu tekstu pomógł dietetyk Arkadiusz Matras.

Pozostałe diety